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유전질환분자진단검사시약

3등급
🔢 분류번호 N02010.01🏢 11개 회사 취급📦 23개 품목💊 치료재료 0개 중분류 연결
🤖 AI 설명

유전질환분자진단검사시약(N02010.01)은 특정 유전 질환의 원인이 되는 유전자 변이나 이상을 정확하게 찾아내기 위해 사용되는 핵심 진단 재료입니다. 이 시약은 환자의 DNA 또는 RNA를 분자 생물학적 기법으로 분석하여 질병의 조기 진단, 발병 위험 예측, 보인자 검사 및 개인 맞춤 치료 전략 수립에 필수적인 정보를 제공하며, 미량의 유전 정보로도 높은 민감도와 특이도로 질병 관련 유전자를 식별하는 원리입니다. 주로 진단검사의학과에서 유전 질환이 의심되는 환자의 혈액, 타액, 조직 등 검체를 채취하여 유전체 분석 장비와 함께 사용되며, 산전 진단, 신생아 선별 검사, 희귀 질환 진단 등 다양한 상황에서 활용됩니다. 산부인과, 소아청소년과, 신경과, 종양내과 등 여러 임상과에서 의뢰하는 유전 검사에 필수적으로 사용됩니다. 구매 담당자와 영업사는 제품 선택 시 진단의 정확성과 민감도, 검사 처리 속도(TAT), 기존 장비와의 호환성, 그리고 실제 병원에서 활용 가능한 검출 유전자 수 등 임상적 유용성을 면밀히 비교 검토해야 합니다. 급여 적용 방식은 품목별 심평원 고시를 확인해야 합니다. 이 품목을 취급하는 업체 목록은 '모두의 메디로' 포털의 메디로워크 파인더에서 확인할 수 있으며, AI Agent를 등록한 업체라면 해당 페이지 하단에서 바로 상담도 가능합니다.

🏢 취급 회사총 11개사

식약처 UDI 등록 기준 국내 취급 업체 목록입니다.

회사명대표 제품제품 수
(주)시선바이오머티리얼스Patio™ NIPT Detection Kit 외 3개4종
(주)바이오세움Real-Q Factor II(prothrombin) G20210A Kit 외 3개4종
(주)녹십자엠에스제네디아 혈우병 A 패널 외 2개3종
레비티코리아(유)3401-0010 외 2개3종
(주)유투바이오U2Plex™ Alpha-Thalassemia Diagnostic Kit_A 외 2개3종
한국로슈진단(주)Harmony IVD Kit1종
(주)랩지노믹스LabGscan FRAXA PCR kit1종
(주)다이아제닉스AmplideX PCR/CE FMR1 Kit1종
솔젠트(주)DiaPlexQ™ Avellino Corneal Dystrophy(ACD) Real-Time PCR Genotyping Kit, DiaPlexQ™ 아벨리노 각막이상증 (ACD) 유전자형 진단키트1종
써모피셔사이언티픽솔루션스 유한회사CytoScan Dx Assay1종
(주)비엠에스NeoLSD MSMS kit1종

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❓ 자주 묻는 질문

유전질환분자진단검사시약에 대해 자주 묻는 질문과 답변입니다.

Q. 유전질환분자진단검사시약은 다양한 분자진단 시약 중에서 어떤 특별한 역할이나 장점을 가지나요?▼
이 시약은 특히 유전 질환의 원인이 되는 특정 유전자 변이나 이상을 정밀하게 검출하는 데 특화되어 있습니다. 기존의 생화학적 검사로는 확인하기 어려운 유전적 요인을 높은 민감도와 특이도로 찾아내어, 질병의 조기 진단 및 정확한 발병 예측을 가능하게 합니다. 미량의 유전 정보만으로도 신뢰성 있는 결과를 제공하는 것이 핵심 장점입니다.
Q. 산전 진단이나 희귀 질환 진단처럼 중요한 상황에서 이 유전질환분자진단검사시약을 사용했을 때, 어떤 종류의 정보를 얻을 수 있고 그 정보는 어떻게 활용되나요?▼
이 시약을 통해 태아 또는 환자의 특정 유전 질환 유무, 질병의 중증도 예측, 유전적 위험 인자 여부 등의 정보를 얻을 수 있습니다. 이 정보는 질병의 조기 개입, 적절한 치료 계획 수립, 가족 상담 및 향후 출산 계획 결정에 필수적인 의학적 근거로 활용됩니다. 특히 보인자 검사를 통해 가족력에 따른 유전 위험도 평가에도 기여합니다.
Q. 유전질환 진단 검사실에서 이 시약을 선택할 때, 진단 정확성과 민감도 외에 추가적으로 고려해야 할 실용적인 요소들은 무엇인가요?▼
진단의 정확성 외에도 검사 처리 속도(TAT), 기존의 유전체 분석 장비와의 호환성, 그리고 동시에 검출 가능한 유전자 변이의 수가 중요한 고려 요소입니다. 또한 검사 수행의 용이성, 재현성, 그리고 정도 관리(QC) 프로토콜의 안정성 여부도 실제 임상 현장에서의 효율성과 신뢰도에 큰 영향을 미칩니다.
Q. 유전질환분자진단검사시약을 이용한 검사 결과가 나오면, 단순히 질병 유무 외에 어떤 추가적인 정보를 얻을 수 있고 이것이 환자에게 어떤 의미가 있나요?▼
검사 결과는 단순히 질병 유무를 넘어, 특정 유전자의 변이 종류와 위치를 파악하여 질병의 진행 양상이나 약물 반응성에 대한 예측 정보를 제공할 수 있습니다. 이는 개인 맞춤형 치료 전략을 수립하거나, 앞으로 발생할 수 있는 합병증에 대한 선제적 관리 방안을 모색하는 데 중요한 지표가 됩니다. 또한 가족 구성원의 유전적 위험도를 평가하는 데도 활용됩니다.